GENOMOVÉ MUTACE:

Mění se počet chromozomů v buňce:
a) polyploidie – zmnohonásobení celé chromozomální sady, 3n – triploidie, 4n – tetraploidie
b) aneuploidie – zvýšení či snížení počtu určitých chromozomů, 2n + 1 trisomie,
2n – 1 monosomie

 Downův syndrom (mongoloismus)
– 1:700 – každé 700sté dítě ho má, po 35 věku ženy vzrůstá pravděpodobnost o 4 %, po 40 až o 10%
– příčina:
1. mondisjunkce (95% downiků, nedědičná, dojde k chybnému rozchodu 21 chromozomu při meioze)
2. translokace (4%, dědičná, 21 chromozom se trvale váže na jiný chromozom  trvale se přenáší – trizomie)
3. mozaika(1%, některé orgány postiženy d. s., některé ne)

 menší vzrůst, sklon k obezitě, tlustý, malý krk, kulatá hlava, šilhá nebo slepý, vady srdce,krátké končetiny, tzv. opičí rýha ( vede od palce k malíčku )

 Bataův syndrom
1:10000, rozštěpy, mikrocefálie (malý mozeček), polydaktylie (více prstů), malformace (deformace orgánů), trizomie 13. chromozomu, umírá v embryonálním stádiu

 Edwardsův syndrom
1:5000, trizomie 18. chromozomu, umírá v embryonálním stádiu, výjimečně se narodí, ale dožívá se max. několika měsíců

 Syndrom kočičího mňoukání
odlomení raménka 5. chromozomu, mikrocefalie, maltoformace, umírá v embryonálním stádiu, v případě, že se narodí – mňouká

 Huntingtonova choroba
repetice sad CAG na 4. chromozomu, podle pořtu opakování – určitá závažnost, 11 – 34 let člověk je zdravý, 35 – 42 let lehká choroba, více než 42 let těžká choroba, neurodegenerativní onemocnění, zhoršování koordinace pohybů, paměti  paralýza  šílenství, dědičné